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La vida con tres enfermedades raras: «Me sentí un paciente importante»

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El diagnóstico de una enfermedad rara no es fácil de hacer ni de soportar. Adriana Harja, de 57 años, de Bucarest, tiene tres diagnósticos de este tipo: miastenia grave, angioedema adquirido y linfoma no Hodgkin. Su situación sorprendió incluso a los médicos.

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La primera afección rara que sufre Adriana, la miastenia grave, apareció en 1990. “Es una enfermedad muscular autoinmune que se manifiesta a través de una debilidad variable de los músculos voluntarios”, explica la paciente. El paciente con tal diagnóstico sufre de debilidad no solo en las extremidades, sino que su habla está afectada, traga con dificultad y tiene dificultad para mantener la cabeza erguida, agrega Adriana. «Incluso si descansas un poco y pareces estar mejorando, la debilidad puede regresar. En 1990 se sabía muy poco sobre esta enfermedad, por lo que tardó casi un año en ser diagnosticada. Tuve acceso al tratamiento que estaba disponible en ese momento: cortisona y un fármaco sintomático, pero pasaron muchos años antes de que pudiera controlar la enfermedad. Ahora estoy bien con la miastenia, estoy dentro de los parámetros”, dice el paciente.

«He tenido algunos síntomas extraños»

Sin embargo, no llegó a disfrutarlo, pues apareció otro problema de salud más difícil. «Tuve algunos síntomas digestivos extraños. Aproximadamente tres semanas después, tuve serios problemas digestivos, con dolor abdominal muy intenso, vómitos y trastornos estomacales, incluido dolor en el pecho. Además, de vez en cuando se me hinchaba la lengua. Fui al gastroenterólogo, me hizo una ecografía y descubrió que tengo el bazo muy grande. Luego me envió a un hematólogo. Fue bastante difícil encontrar un hematólogo que no recomendara extirparme el bazo y luego hacer el diagnóstico. Simplemente no quería sacar mi bazo. Dije que es imposible proceder así en el siglo XXI. Además, cualquier investigación invasiva es un riesgo para mí, como paciente con miastenia grave”, describe el paciente el calvario de conocer los otros diagnósticos.

Pasó más de un año antes de que la paciente pudiera comunicarse con un hematólogo que la tomaría en consideración. Lo encontró en Fundeni, siendo dirigido por un internista. «En Fundeni, el Dr. Stăncioaica, del equipo del profesor Coriu, me escuchó y me dijo: ‘Veamos qué podemos hacer'». Mientras tanto, mi lengua se hinchaba con bastante frecuencia. También fui al alergólogo. Me recomendó hacer un panel de pruebas de alergia y salieron bien. Y entonces, simplemente, se me ocurrió una idea y pregunté: «Doctor, ¿puedo tener un angioedema?», dice el paciente.

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«Diagnóstico confirmado»

La pregunta asustó incluso al médico, que tenía dudas de que el paciente pudiera tener tal cosa. “Le expliqué que, siendo presidente de la asociación de miastenia gravis y asistiendo a las conferencias organizadas por Alliance for Rare Diseases, había visto varias presentaciones de enfermedades raras, incluido el angioedema hereditario, y me parecía que eran similares. No hizo ningún comentario y me dijo que hiciera algunas pruebas para asegurarme de que no era eso. Y me recomendó las pruebas específicas para el angioedema, y ​​quiero decirles que me sorprendió que fueran muy malas. El médico también se sorprendió, quien me dijo que no sabía a dónde más enviarme. Le dije que no era nada, porque sabía a dónde ir: conocía al Dr. Moldovan de Târgu Mureș, que se ocupaba del angioedema hereditario. Desafortunadamente, estaba bastante enfermo, así que contacté al Dr. Bara. Fui a Târgu Mureș, me hicieron una serie de pruebas que enviaron al extranjero al mejor especialista en esta patología y se confirmó el diagnóstico: angioedema adquirido. Y al mismo tiempo se confirmó el diagnóstico de Fundeni en hematología – linfoma no Hodgkin’s”, dice Adriana.

Fue una verdadera «aventura», cuenta también la paciente: «En agosto de 2018 me diagnosticaron angioedema, y ​​en octubre del mismo año me diagnosticaron linfoma no Hodgkin».

Adriana también dice que desde ese momento al menos estuvo satisfecha de que le diagnosticaron, aunque las enfermedades que tiene son muy raras. «Los médicos me habían programado para el tratamiento específico para el linfoma en octubre de 2018, me hicieron otra serie de pruebas y estaban desconcertados porque resultó que tenían dos diagnósticos que iban de la mano, diagnósticos que nunca se han encontrado uno al lado del otro: dos linfomas Hicieron otra serie de pruebas, una biopsia de médula ósea y otra prueba genética específica, y al final descubrieron que era un linfoma no Hodgkin medular de células pequeñas, y no fue hasta enero que yo- entraron en tratamiento . Hice seis terapias, una vez cada tres semanas, y no tuve problemas para recibir el tratamiento, me aseguró el Hospital Fundeni. No tuve síncope al recibir el tratamiento: si no tenían inyectables, me daban pastillas. Después de seis tratamientos, mis pruebas dieron buenos resultados y estuve libre de síntomas hasta septiembre del año pasado. Voy a Fundeni cada 3 meses y me hago una tomografía computarizada cada 6 meses. El año pasado, en septiembre, tuve dolores de estómago muy fuertes”, cuenta la paciente.

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«Me dijeron que nunca antes habían visto algo así»

Decidió no hacerles caso, pero a las tres semanas volvió a tener otro ataque: “Y pensé que me habían vuelto a aparecer los ataques de angioedema. Hablé con el Dr. Bara, me hice mis pruebas específicas y salieron muy mal”.

Un severo ataque de angioedema laríngeo la llevó al Hospital Universitario en medio de la noche. “Allí no me creyeron, a pesar de que tengo carta médica especial porque no responde al tratamiento clásico de los edemas. Me miraron bastante extraño; al final no tenían la medicina y me mandaron a Floreasca, donde los doctores leyeron la carta médica no sé cuantas veces, también tenían la medicina, hicieron cálculos por kilogramo/cuerpo y me dieron el tratamiento . Aproximadamente media hora después de la administración comencé a hablar un poco mejor. Tenía muchos médicos a mi alrededor preguntándome qué y cómo porque me dijeron que nunca antes se habían encontrado con una situación así. En cierto modo me alegró que quisieran saber detalles sobre tal patología. Me hospitalizaron una noche, estaba bajo vigilancia, realmente me sentí como un paciente importante”, admite Adriana.

A pesar de todos los problemas de salud, Adriana no se olvidó de mantenerse optimista e involucrada en actividades de voluntariado dentro de la Asociación Nacional de Miastenia Gravis Rumanía, de la que luego fue presidenta y que ayuda a pacientes con enfermedades raras.

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Tras una licenciatura en economía, un máster en gestión estratégica y 18 meses de viaje por todo el mundo, empecé a trabajar como redactor de páginas web.